Gedmatch – ett bra verktyg för oss som DNA-släktforskar

Foto: Helena Bure Wijk

Gedmatch är en kostnadsfri och oberoende databas där man kan ladda upp sitt DNA-resultat, oavsett vilket företag man har låtit testa sig hos. På så sätt får man många nya möjligheter att hitta sina anor genom alla de DNA-matcher som man får via Gedmatch. Genom Gedmatch får man även fri tillgång till flera andra verktyg som kan vara värdefulla i släktforskningen.

Om du redan har, eller funderar på att skapa ett konto på Gedmatch så är det viktigt att veta att polisen nyligen har fått utökade befogenheter när det gäller DNA för att lösa brott. De stora DNA-databaserna hos företag som Family Tree DNA, Ancestry och My Heritage är skyddade, men Gedmach är en frivillig och öppen DNA-databas där polisen nu har möjlighet att göra sökningar, men endast i de fall där kontoinnehavaren själv har godkänt detta.

Gedmatch har gått ut med information om detta till alla sina användare. Man har möjlighet att välja samtycke till att vara öppen för sökningar genom LE (law enforcement): ”On May 18, GEDmatch changed its rules relating to matches with kits uploaded by representatives of Law Enforcement. All previously existing DNA kits in the GEDmatch database were set to ‘opt-out’ of these comparisons. This change affects searches for unknown bodies and violent crimes. If you wish to include your kit in these searches, you need to click on the ‘Police’ icon to the right of your kit number on this page”.

Alla användarkonton är ”förbockade” att inte vara sökbara för polisen. Man använder tjänsten för släktforskning, precis som tidigare. Om man vill att DNA ska bli sökbart för polisen behöver man aktivt välja ”opt-in”. Både nya och gamla användare får vid inloggning möjlighet att välja det alternativ som passar bäst. Personligen tycker jag att det är bra att man nu har möjlighet att lösa grova brott med hjälp av DNA, till hjälp för brottsoffer och deras anhöriga och jag har därför givit mitt samtycke till att vara ”opt-in” för polisens sökningar.

Gedmatch är ett riktigt bra verktyg för oss som DNA-släktforskar. I nästa inlägg ska jag berätta mer om de olika verktyg som du kan använda helt gratis som Gedmatch-användare.

Här kan du skapa ditt konto på Gedmatch.

Foto: Helena Bure Wijk

Så mycket kostar DNA-testet

I det här inlägget ska jag berätta lite mer om DNA-test, vad det kostar på de olika företagen samt vad man bör tänka på innan man beställer testet. Det finns flera olika DNA-test att välja på men idag ska jag berätta om det mest populära testet, det autosomala DNA-test som bland andra företagen Family Tree DNA, Ancestry och My Heritage erbjuder.

Att göra DNA-test har blivit alltmer populärt på senare år. Genom ett DNA-test får du möjlighet att verifiera din ”pappersforskning”, får många nya DNA-släktingar som ”matcher” och därmed hundratals nya släktgåtor att reda ut. Genom de ”etnicitetsuppskattningar” som ingår i testet kan du även få en liten vägvisare om var i världen du har dina genetiska rötter. Jag gjorde DNA-test för några år sedan och i dagsläget är vi ett tiotal nära släktingar som har valt att göra DNA-test.

Autosomalt DNA-test – dina rötter på både pappas och mammas sida

Det autosomala DNA-testet ger dig många DNA-matcher. Dessa personer presenteras i en lista som uppdateras vartefter. Dina DNA-matcher är nu levande släktingar, som är släkt med dig på din pappas eller din mammas sida, 4-6 (ofta ännu längre tillbaka) generationer tillbaka i tiden. Kontaktuppgifter till dina nya DNA-kusiner finns också (om de har valt att visa denna information).

Det är en smaksak vilket företag man vill använda sig av.  Viktigt att tänka på om ni är flera personer som ska göra DNA-test är att ni inte kommer att se varandra som DNA-matcher om ni väljer att låta testa er på olika företag. Bäst är därför att välja ett företag som passar era behov och plånbok och så gör era tester där. Om ni har gjort DNA-test på olika företag så kan ni ladda upp resultaten, helt gratis, på Gedmatch som erbjuder bra verktyg, bland annat för att mer exakt se varifrån i världen man härstammar.

Med testresultatet följer även en funktion som ger dig en procentuell beräkning av din personliga genetiska ”mix”. Resultatet ska tas med en stor nypa salt. Testpersonens DNA jämförs med små referensgrupper och kan ge missvisande resultat.

Så mycket kostar DNA-testen och detta ingår i priset:

Family Tree DNA är det företag där flest svenskar har låtit DNA-testa sig och min personliga favorit. Det autosomala DNA-testet heter Family Finder och kostar 79 USD (cirka 732 kronor), men företaget erbjuder flera gånger per år kraftigt rabatterade priser. Just nu kostar testet 59 USD (547 kronor)

Nya DNA-matcher kommer att presenteras på din personliga DNA-sida, någon/några gånger per vecka de närmaste 25 åren. Med testresultatet följer även funktionen ”My Origins” som ger en procentuell beräkning av din personliga genetiska ”mix”, eller ”ethnic makeup” som man kallar det, samt ”Ancient Origins” där man jämför ditt DNA med arkeologiska fynd (mänskliga benfynd) som har återfunnits. Ancient DNA erbjuds endast av Family Tree DNA. Det pris du betalar för ditt DNA-test är en engångskostnad och inga andra kostnader tillkommer för att använda de olika funktionerna och verktygen som medföljer testet.
Pris: 732 kronor

My Heritage erbjuder ett liknande autosomalt DNA-test som kostar 810 kronor. Just nu är det rabatt och testet kostar 610 kronor. Även med testet My Heritage DNA får du DNA-matcher och uppskattat etnicitet. Man erbjuder även användare att kostnadsfritt ladda upp sina DNA-test, som har gjorts via andra företag. Om man nappar på detta erbjudande får man en lista med DNA-matcher men sedan kommer man inte så mycket längre. För att se etnicitetsuppskattning, kromosomläsare, se DNA-matchernas släktträd etc. så måste man betala 324 kronor.
Pris: 810 kronor

Ancestry erbjuder ett autosomalt DNA-test som heter Ancstry DNA och kostar 99 USD (cirka 918 kronor). Med testresultatet följer uppgifter om ditt etniska ursprung samt en lista med DNA-matcher. Jag har ingen personlig erfarenhet av Ancestry´s DNA-test och vet tyvärr inte om det tillkommer extra kostnader för att kontakta DNA-matcher, se deras släktträd etcetera. Det framgår inte på deras hemsida om priset är en engångskostnad som inkluderar fri tillgång till alla tjänster.
Pris: 918 kronor

 

 

 

Berättelsen om en pojke

 

 

Foto: Helena Bure Wijk

Min farbror Lars föddes på 1940-talet som yngste son i en syskonskara av fyra barn. Min farmor hade tidigare fått tre barn utom äktenskap, men gifte sig sedermera och fick två söner tillsammans med maken. Att födas med ”segerhuva”, där en del av fosterhinnorna fortfarande sitter kvar på barnet är ovanligt och sägs bringa lycka och även mediala förmågor. När sonen Lars föddes med segerhuva sågs detta som ett tecken på att han skulle få tur och lycka på sin livsväg.

Han var ett väldigt vackert barn med ett änglalikt utseende, som kunde gå och tala tidigt. Lars utvecklades helt normalt, men i tvåårsåldern hände någonting. Plötsligt blev pojkens gång vinglig och talet långsamt och sluddrigt. De oroliga föräldrarna visste inte vad som orsakade den plötsliga förändringen hos det tidigare så friska barnet. De många läkarbesöken gav inga konkreta besked och när barnets sjukdom förvärrades än mer, beslutade man sig för att söka hjälp hos en klok och läkekunnig man i Lappland. Men inte heller den samiske shamanen lyckades bota pojken.

Åren gick och svåra försämringar inträdde. Lars kunde inte längre tala och klarade inte heller att tugga och svälja mat. Han blev med tiden orörlig och rullstolsbunden. Vistelser på olika sjukhus i Jämtland, Norrland och även på barnsjukhus i Stockholm ledde inte till någon förbättring alls. Hemma hos familjen såg man att Lars hade behållit sin snabba  tankeförmåga och sitt vakna intellekt, även om han inte längre lyckades förmedla sig genom att tala med ord. Man kommunicerade med varandra på annat sätt och när syskonen ställde matematiska frågor till Lars så svarade han genom att hålla upp rätt antalet fingrar, som svar på frågorna.

Det dröjde flera år innan de oroliga föräldrarna fick svar på sina frågor. Man klandrade sig själva och trodde att pojken kanske hade blivit skadad i deras vård. Det ryktades även att Lars hade blivit sparkad av en häst när han satt på gårdsplanen som 2- åring och att detta var orsaken till hans förlamning. I början av 1950-talet kom dock läkarna fram till att pojken led av en ärftlig, neurologisk sjukdom som heter Friederichs Ataxi. Sjukdomen är extremt ovanlig och ärftlig och för att drabbas krävs att båda föräldrarna är bärare av sjukdomsanlaget. Läs gärna vidare om Friederichs Ataxi i mitt tidigare inlägg här.

Min farmor Margit Alice har sina släkt-rötter i Ångermanland, Stockholms skärgård och i Blekinge och hennes make Elis har sina rötter i Gävleborgs län. Ingen av dem kunde ana att de båda var bärare av en genetisk sjukdom som ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen.

Friederichs Ataxi är en mycket grym sjukdom som berövar den drabbade personen viktiga kroppsfunktioner, som att kunna röra sig och kommunicera. Känsel och andra sinnesfunktioner, liksom tankeförmågan är helt intakt vilket kan göra personen väldigt isolerad och sorgsen. När en granne en dag hälsade på hemma hos min farmors familj, kastade hon en snabb blick mot Lars och utbrast ”Det skulle vara bäst för Lasse om han finge dö”.  Lars, som satt i sin rullstol började då att gråta.

De långdragna och ofta förnedrande läkarundersökningarna på olika specialkliniker, där Lars fick ligga naken på kalla britsar medan läkarna undersökte och fotograferade honom, ledde inte till någonting fruktbart för den lille pojken. Läkare noterade i journalhandlingarna att Lars endast kunde utstöta gutturala ljud och att hans intellektuella förmåga tycktes vara allvarligt skadat. När min styvfarfar Elis, Lars pappa, sa att pojkens intellektuella förmågor inte alls var skadade och att sonen kommunicerade med familjen varje dag, antecknade läkaren följande ord i journalen: ”Fadern måste vara pre-senil. Hävdar att gossen är lika intelligent som han själv”.

Lars avled i sin pappas famn när han endast var 16 år gammal. Han är den enda personen i vår släkt som har drabbats av Friederichs Ataxi, men vi är alla (mer eller mindre) bärare av anlaget för sjukdomen genom en muterad gen på kromosom 9.

Det finns fortfarande inget botemedel mot sjukdomen men idag kan man leva ett relativt gott liv i många år. Barn med Friedreichs ataxi behöver regelbundna medicinska kontroller, medicinsk behandling för bland annat de hjärtproblem som hör till sjukdomsbilden, liksom viktiga habiliteringsinsatser.

Farmor Foto: privat

 

Mutationer i DNA och ärftliga sjukdomar

Grågås Foto: Helena Bure Wijk

Mutationer är egentligen en nödvändig och ständigt pågående process som innebär att det genetiska materialet i människans DNA genomgår förändringar över tid. Somliga mutationer är ”tysta” och innebär ingen egentlig förändring medan andra mutationer kan åstadkomma synliga förändringar, som albinism eller ärftliga sjukdomar.

Förändring genom mutation kan ske på olika sätt, exempelvis genom att enstaka nukleotider byts ut, försvinner eller tillkommer (punktmutationer). Vid vissa förändringar av kromosomer kan hela segment av DNA försvinna (deletion). Eller så kan segmenten uppstå i flera kopior (duplikation). Segment kan även sättas in på annan plats i genomet eller vändas upp och ned (inverteras). Förändringar i kromosomantal räknas också till mutationer.

Forskare utreder nu vilken slags mutation som ligger bakom den sällsynta älgens ljusa färg. Den ljusa pälsfärgen är en form av leucism, där ögonen är mörka (till skillnad från albinism som kännetecknas av röd ögonfärg).

Vit älg
Foto: Lasse Dybdahl

Genetiska sjukdomar – Friedreichs ataxi

Mutationer i arvsmassan kan även orsaka genetiska sjukdomar. För att en sjukdom ska klassas som ärftlig måste de genetiska förändringarna finnas i könscellerna. Om mutationen finns i ägget eller spermien så överförs anlaget för sjukdomen till nästa generation. Man delar upp genetiska sjukdomar i mitokondriell, monogen och polygen sjukdom.

Friedreichs ataxi är en mycket sällsynt och ärftlig sjukdom som beskrevs första gången 1863 av den tyske läkaren Nikolaus Friedreich. År 1882 beskrev den franske läkaren Paul Brousse den ärftliga sjukdomen mer i detalj och införde begreppet Friedreichs ataxi. Men orsaken till sjukdomen förblev okänd i nästan hundra år. Det var först 1988 som man lyckades lokalisera genen till kromosom 9. Den bakomliggande mutationen som orsakar sjukdomen kartlades först 1996.

Friedreichs ataxi  (förkortas FA) är en recessiv, ärftlig sjukdom som debuterar i barndomen. Sjukdomen har bland annat degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi (neurologiskt tillstånd med svårighet att koordinera frivilliga muskelrörelser) , kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (skolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. Man beräknar att det är ett hundratal personer i Sverige som har sjukdomen.

Den bakomliggande orsaken till Friedreichs ataxi är en mutation i genen X25
på kromosom 9. Mutationen orsakar en brist av proteinet frataxin. Man vet inte riktigt dess hela funktion men man vet att frataxin spelar en avgörande roll för regleringen av järn hos människor.  Hos personer som har denna sjukdom har en speciell DNA-sekvens (GAA) upprepats för många gånger, så att den finns i fler kopior än normalt. Hos dem som har 34-65 kopior (premutation) uppstår oftast inga symtom. Personer med Friedreichs ataxi har fler än 65 kopior, vanligen 600-1200. Ju fler kopior desto, svårare blir sjukdomen.

Proteinet frataxin finns framför allt i mitokondrierna, vilka fungerar som kraftverk i cellerna. I mitokondrierna binder frataxin järn, som har betydelse för tillverkning av järn- och svavelhaltiga proteiner. Dessa är i sin tur viktiga vid tillverkningen av tre av de enzymkomplex som behövs i mitokondrien för omvandlingen av energi. Brist på frataxin leder till en ansamling av järn inne i mitokondrierna och till en nedsatt energiomvandling.

Friedreichs ataxi ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Bild: Socialstyrelsen

Symtom på Friedreichs ataxi

– Snabba ofrivilliga ögonrörelser är ett tidigt symtom
– Förlorad känsel i de nedre extremiteterna.
– Hörselnedsättning på grund av att ljudinformationen inte förs över på rätt sätt till hörselnerven och vidare till hjärnan. Detta kan bidra till ett utanförskap i sociala sammanhang redan tidigt i sjukdomsförloppet.
– Talet blir sluddrigt, långsamt samt obegripligt.
– Sväljsvårigheter

Det finns i dag inte någon behandling som kan bota sjukdomen eller bromsa sjukdomsförloppet. Insatserna inriktas på att förhindra sjukdomens inverkan på hjärtat, lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.

Eftersom många med sjukdomen med tiden får en förtjockning av hjärtmuskeln och utvecklar hjärtsvikt är det viktigt att undersöka hjärtat med EKG och ultraljud varje år, eller oftare vid behov. Vid misstanke om hjärtsjukdom konsulteras en hjärtspecialist. Hjärtsvikt behandlas med mediciner. Vid mycket svår hjärtsvikt kan hjärttransplantation övervägas. Blodsockeranalys bör göras regelbundet för att upptäcka eventuell diabetes, som behandlas med insulin. Felställningar i fötterna och ryggen kontrolleras regelbundet och behandlas med individuellt utprovade skenor (ortoser) respektive korsett. Skolios kan behöva opereras.

Barn med Friedreichs ataxi behöver habiliteringsinsatser. I teamet ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd.

Min farbror, Lars Wijk avled i FA på 1950-talet. Här hittar du berättelsen om honom.

Thomas Stenholm är en förälder som har mist ett barn i den ärftliga sjukdomen. Han har grundat en minnesfond för Friedreichs Ataxi. Länken till Bota FA! där det finns mycket läsvärd information hittar du genom att ”klicka” här.

Källor:
Socialstyrelsen
Justina Åkerström, Uppsala Universitet, 2018
Karolinska institutet