Berättelsen om en pojke

 

 

Foto: Helena Bure Wijk

Min farbror Lars föddes på 1940-talet som yngste son i en syskonskara av fyra barn. Min farmor hade tidigare fått tre barn utom äktenskap, men gifte sig sedermera och fick två söner tillsammans med maken. Att födas med ”segerhuva”, där en del av fosterhinnorna fortfarande sitter kvar på barnet är ovanligt och sägs bringa lycka och även mediala förmågor. När sonen Lars föddes med segerhuva sågs detta som ett tecken på att han skulle få tur och lycka på sin livsväg.

Han var ett väldigt vackert barn med ett änglalikt utseende, som kunde gå och tala tidigt. Lars utvecklades helt normalt, men i tvåårsåldern hände någonting. Plötsligt blev pojkens gång vinglig och talet långsamt och sluddrigt. De oroliga föräldrarna visste inte vad som orsakade den plötsliga förändringen hos det tidigare så friska barnet. De många läkarbesöken gav inga konkreta besked och när barnets sjukdom förvärrades än mer, beslutade man sig för att söka hjälp hos en klok och läkekunnig man i Lappland. Men inte heller den samiske shamanen lyckades bota pojken.

Åren gick och svåra försämringar inträdde. Lars kunde inte längre tala och klarade inte heller att tugga och svälja mat. Han blev med tiden orörlig och rullstolsbunden. Vistelser på olika sjukhus i Jämtland, Norrland och även på barnsjukhus i Stockholm ledde inte till någon förbättring alls. Hemma hos familjen såg man att Lars hade behållit sin snabba  tankeförmåga och sitt vakna intellekt, även om han inte längre lyckades förmedla sig genom att tala med ord. Man kommunicerade med varandra på annat sätt och när syskonen ställde matematiska frågor till Lars så svarade han genom att hålla upp rätt antalet fingrar, som svar på frågorna.

Det dröjde flera år innan de oroliga föräldrarna fick svar på sina frågor. Man klandrade sig själva och trodde att pojken kanske hade blivit skadad i deras vård. Det ryktades även att Lars hade blivit sparkad av en häst när han satt på gårdsplanen som 2- åring och att detta var orsaken till hans förlamning. I början av 1950-talet kom dock läkarna fram till att pojken led av en ärftlig, neurologisk sjukdom som heter Friederichs Ataxi. Sjukdomen är extremt ovanlig och ärftlig och för att drabbas krävs att båda föräldrarna är bärare av sjukdomsanlaget. Läs gärna vidare om Friederichs Ataxi i mitt tidigare inlägg här.

Min farmor Margit Alice har sina släkt-rötter i Ångermanland, Stockholms skärgård och i Blekinge och hennes make Elis har sina rötter i Gävleborgs län. Ingen av dem kunde ana att de båda var bärare av en genetisk sjukdom som ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen.

Friederichs Ataxi är en mycket grym sjukdom som berövar den drabbade personen viktiga kroppsfunktioner, som att kunna röra sig och kommunicera. Känsel och andra sinnesfunktioner, liksom tankeförmågan är helt intakt vilket kan göra personen väldigt isolerad och sorgsen. När en granne en dag hälsade på hemma hos min farmors familj, kastade hon en snabb blick mot Lars och utbrast ”Det skulle vara bäst för Lasse om han finge dö”.  Lars, som satt i sin rullstol började då att gråta.

De långdragna och ofta förnedrande läkarundersökningarna på olika specialkliniker, där Lars fick ligga naken på kalla britsar medan läkarna undersökte och fotograferade honom, ledde inte till någonting fruktbart för den lille pojken. Läkare noterade i journalhandlingarna att Lars endast kunde utstöta gutturala ljud och att hans intellektuella förmåga tycktes vara allvarligt skadat. När min styvfarfar Elis, Lars pappa, sa att pojkens intellektuella förmågor inte alls var skadade och att sonen kommunicerade med familjen varje dag, antecknade läkaren följande ord i journalen: ”Fadern måste vara pre-senil. Hävdar att gossen är lika intelligent som han själv”.

Lars avled i sin pappas famn när han endast var 16 år gammal. Han är den enda personen i vår släkt som har drabbats av Friederichs Ataxi, men vi är alla (mer eller mindre) bärare av anlaget för sjukdomen genom en muterad gen på kromosom 9.

Det finns fortfarande inget botemedel mot sjukdomen men idag kan man leva ett relativt gott liv i många år. Barn med Friedreichs ataxi behöver regelbundna medicinska kontroller, medicinsk behandling för bland annat de hjärtproblem som hör till sjukdomsbilden, liksom viktiga habiliteringsinsatser.

Farmor Foto: privat

 

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s